Não faz muito tempo que o Transtorno do Espectro Autista (TEA) era frequentemente mal compreendido e sujeito a preconceitos cotidianos.
No entanto, atualmente, conta com métodos de diagnóstico mais avançados que possibilitam a detecção precoce e uma compreensão mais aprofundada das suas particularidades.
Sendo assim, aqui estão algumas das principais razões pelas quais a investigação genética é importante. Confira!
Principais motivos genéticos conhecidos de TEA
Variações no número de cópias (CNVs) são notadas em 10-30% dos pacientes com Transtorno do Espectro Autista. Elas referem-se a alterações no número de cópias de segmentos genômicos.
Assim, as CNVS englobam tanto as microdeleções quanto as microduplicações maiores do que 1kb (um mil pares de bases), e podem conter um ou mais genes.
Desse modo, por conta da relevância das CNVs como causadoras de TEA, exames de microarray, atualmente são apresentados em todos os protocolos de investigação.
Sendo assim, as modificações cromossômicas, como grandes deleções, duplicações e rearranjos equilibrados, são responsáveis por cerca de 3% dos casos de Transtorno do Espectro Autista.
Por essa razão, o exame de cariótipo, que detecta essas alterações cromossômicas, está sendo substituído pelo microarray, que possui uma taxa de diagnóstico mais elevada.
Vale ressaltar que, em certos casos, a modificação em apenas um gene pode ser suficiente para desencadear o TEA em uma pessoa, seguindo um padrão monogênico.
Diante disso, engloba alterações no gene MECP2, que resultam na síndrome de Rett (ocorrendo em 4% dos casos de TEA em meninas).
Como também, a expansão do gene FMR1, causador da síndrome do X-frágil (presente em 1-5% dos casos de TEA), e mutações no gene PTEN, que são responsáveis por até 5% dos casos de TEA associados a macrocefalia.
Além disso, embora sejam menos comuns, modificações em genes associados a doenças metabólicas também podem resultar no tal transtorno.
Diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista
De modo geral, ainda que não exista um marcador molecular ou bioquímico específico para o Transtorno do Espectro Autista, o diagnóstico é predominantemente clínico e baseado em observações comportamentais no consultório médico.
No entanto, compreender a etiologia do TEA por meio do diagnóstico genético oferece diversos benefícios tanto para o paciente quanto para sua família.
Dessa forma, a realização de testes genéticos é uma ferramenta crucial para identificar a causa subjacente do TEA.
Além disso, pode ser recomendada com base em fatores individuais, como a presença de características clínicas específicas de síndromes (malformações faciais, deficiência intelectual, etc.) e histórico familiar de TEA ou condições psiquiátricas, entre outros.
Com isso, ao estabelecer um diagnóstico genético, é possível fornecer aconselhamento genético mais preciso para a família, ressaltando os riscos para outros membros (atuais e futuros) da família desenvolverem TEA.
Assim também, possibilita a identificação de possíveis sintomas associados. Abrindo portas para opções como a fertilização in vitro com seleção de embriões e contribui para evitar a realização de exames desnecessários, entre outros benefícios.
É importante lembrar que somente um médico pode avaliar os benefícios do exame genético para o paciente e definir qual exame é mais adequado. Por isso, converse com o médico que já faz seu acompanhamento!
Observação: Esse post tem caráter apenas educativo
Referências
COUTINHO, J. V. S. C.; BOSSO, R. M. V. AUTISMO E GENÉTICA: UMA REVISÃO DE LITERATURA. Revista Científica do ITAPAC, Araguaína, v. 8, n. 1, p. 1-14, 2015.
